智力低下的遗传成因、再发风险及干预措施.doc

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智力低下的遗传成因、再发风险及干预措施.doc智力低下的遗传成因、再发风险及干预措施
The Genetic Cause of Mental Retardation and Prevention
周凤娟Zhou Fen&juan (平凉医学高等专科学校 甘肃平凉744000)
摘要:本文概述了智力低下的遗传成因,包括染色体畸变、单基因突变、多基因遗传、线 粒体基因突变及其它智力低下新成因,分析了各种遗传因素引起的智力低下的再发风险,并提 出了相应的干预措施,以期为智力低下的诊断、治疗和预防提供科学的依据。
关键词:智力低下遗传成因再发风险干预
智力低下是指发生发育吋期内(发育时期一般指18岁以下),智力功能明显 低于平均水平,同时伴有适应性行为缺陷的一组疾病。智商(IQ)低于人群均值 2.0标准差(人群的IQ均值定为100, 一个标准差的IQ值为15),般IQ在70(或 75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活能力和履行社会 职责两方面。智力低下乂称“智障”、“弱智”、“智力残疾”、“精神发育残疾”等。 由于我国人口基数大,“智力低下”患者的总人数也多。“智力低下”在我国人 群屮的发生率为2.2%。它严重影响着我国的人口素质,给社会和家庭带來沉重的 经济负担和精神负担,给患者的一生带来无尽的痛苦。许多“智力低下”症为先 天性疾病,患者除智力低下外,还常伴有脏器发育异常及肢体残疾等症状,由遗 传因素和环境因素多种原因引起。本文从遗传方面对智力低下的遗传成因、再发 风险进行分析,并提出了相应的干预措施,以期为智力低下的诊断、治疗和预防 提供科学的依据。
1智力低下的遗传成因
智力低下的形成原因很多,许多成因又难以鉴别,从遗传因索来看,引起智 力低下的病因有以下儿种:
1染色体畸变
染色体畸变包括染色体数n异常和结构异常两大类,它涉及染色体数n或染色

体节段上基因群的增减或位置的转移,导致个体发育迟缓智力低下。染色体畸变破 坏了遗传物质相互作用的平衡关系,使细胞的遗传功能受到损害,影响细胞物质代
谢、个体发育,大多会导致智力低下。
1.1.1染色体数ri崎变
染色体数H畸变分为常染色体数H畸变和性染色体数H畸变。
常染色体数H畸变是引起智力低下的最主要原因,从原理上讲22对常染色体 都有可能发生畸变,但由于常染色体数H畸变存在多个基因缺陷,严重影响胚胎 发育,多在胎儿期夭仁 致使在存活的智力低下患儿屮,以21三体综合征最常见, 群体发病率为1/600-1/800。
21三体综合征又称为先天愚型,分为完全型〔核型为47, XX (XY) +21)、嵌 合型(核型为47, XX (XY) +21/46, XX (XY))和易位型〔核型为46, XX (XY), -14, +t (14q; 21q)〕三种类型。完全型21三体综合征病情严重,IQ值在20— 35 Z间,适应性行为存在严重缺陷。嵌合型根据细胞异常克隆所占比例大小,智 力低下的程度可有所不同,IQ值在35-70之间。易位型虽然染色体总数正常,但 少了一条正常的14号染色体,多了一条由14和21号染色体长臂组成的易位大染 色体,实际JL等于多了一条21号染色体,其智力低下的程度类似于完全型21三 体综合征。
除21三体综合征外,13三体综合征、18

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